奇形性疾患

ヒトの頭蓋骨は何枚かの皿状の骨がつなぎ合わさって出来ていて、そのつなぎ目を頭蓋縫合と呼んでいます。頭蓋縫合は頭蓋骨の発育に関与し、新生児では通常開いていますが、成長に伴って次第に癒合していきます。
頭蓋縫合早期癒合症とは、何らかの原因で頭蓋縫合が通常よりも早い時期に癒合してしまい、頭蓋骨の正常な発育が阻害されるために頭蓋が狭くなってしまうと同時に変形する疾患です。放置すると変形が残ってしまうばかりでなく、脳組織の正常な発達が抑制されるので、適切な時期に手術が必要と考えられています。

二分脊椎とは、生まれつき脊椎の癒合が完全に行われず一部開いたままの状態にあることをいいます。そのなかには、脳からの命令を伝える神経の束（脊髄）が、形成不全を起こし様々な神経の障害を生じる病気もあります。主に腰椎、仙椎に発生しますが、その部位から下の運動機能と知覚が麻痺したり、合併症として脳に異常を生じたり、さらに膀胱や直腸の機能にも大きく影響を及ぼすことがあります。従って、二分脊椎症の治療には脳神経外科、小児科、小児外科、泌尿器科、整形外科、リハビシテーション科などを中心に共同チーム医療が必要とされます。さらには適切な医療の他に教育、就職、結婚等の問題まで総合的なケアが必要です。

脊髄髄膜瘤：生後速やかに修復術を施行します

潜在性二分脊椎症とは、発生初期の段階での脊髄の癒合不全（ゆごうふぜん）に基づく奇形性病変の総称です（脊髄神経ができる時におこる、脊髄・脊椎の生まれつきの病気）。この病気では、70～80%の頻度で背部に皮膚異常が見られます。腰の部分（腰仙部）にみられる毛細血管腫、異常毛髪や多毛、皮膚洞や皮膚陥凹、脂肪腫などです。
脂肪腫が多いので、脊髄脂肪腫、脂肪脊髄髄膜瘤などとも呼ばれます。乳幼児では、皮膚の異常をきっかけに、CTやMRIなどの検査がおこなわれ、その結果として、脊髄の異常（または病気）が診断されることがあります。
脊髄係留症候群とは、脂肪腫などのいろいろな理由で脊髄が下方（足側）に引っ張られている（係留されている）病気を指します。膀胱や腸に行く神経がまず最初に働きが悪くなるのでおしっこが出ない、便秘などの症状が出現します。

潜在性二分脊椎の脊椎3D-CT：第4腰椎以下の椎弓形成不全が認められます

脊髄係留症候群のMRI：先天性皮膚洞による脊髄係留が認められます